Degeneración combinada subaguda por deficiencia grave de vitamina B12 en un lactante mayor: informe de caso

Resumen

Resumen

Introducción

La degeneración combinada subaguda de la médula espinal es una complicación neurológica prevenible y potencialmente reversible de la deficiencia de vitamina B12. Aunque es más frecuente en adultos, su presentación pediátrica es infrecuente y puede simular otras causas de compromiso motor agudo o subagudo.

Presentación del caso

Lactante mayor masculino de 21 meses, con antecedente de anemia ferropénica no resuelta, que consultó por estreñimiento, hipotonía y debilidad progresiva de los miembros inferiores hasta perder la bipedestación y la marcha independiente previamente adquiridas. En el examen neurológico se documentó paresia simétrica de miembros inferiores con fuerza estimada en 2/5, sin alteraciones sensitivas objetivables para la edad y con reflejos osteotendinosos conservados. Los estudios de laboratorio evidenciaron anemia microcítica hipocrómica, ferropenia y deficiencia grave de vitamina B12 (11 pg/mL). La resonancia magnética de columna cervicotorácica mostró hiperintensidad intramedular posterior en T2, con patrón axial en “V invertida”, compatible con compromiso de los cordones posteriores. Se iniciaron cianocobalamina intramuscular y sulfato ferroso, con recuperación progresiva del tono, la fuerza, la bipedestación y la marcha durante la hospitalización.

Discusión: En lactantes mayores y niños pequeños, la deficiencia de cobalamina debe considerarse ante regresión motora, debilidad progresiva, alteración de la marcha, hipotonía o hallazgos imagenológicos sugestivos de compromiso de los cordones posteriores. La ferropenia concomitante puede enmascarar la macrocitosis esperada en la deficiencia de vitamina B12; por tanto, la ausencia de anemia megaloblástica no excluye el diagnóstico, especialmente cuando existen manifestaciones neurológicas.

Conclusión: La integración temprana de hallazgos neurológicos, hematológicos, bioquímicos e imagenológicos permite identificar una causa potencialmente reversible de regresión motora en pediatría y favorecer la recuperación neurológica mediante un tratamiento sustitutivo oportuno.