Atrofia muscular espinal tipo I: reporte de dos casos con diagnóstico tardío

Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva neurodegenerativa causada por mutación del gen SMN1. Presentamos dos lactantes masculinos colombianos con AME tipo I confirmada genéticamente (homocigosis para deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1), con inicio de síntomas antes del año de edad: el primero diagnosticado a los 18 meses tras hospitalizaciones recurrentes por neumonía, en espera de autorización para Nusinersen; el segundo diagnosticado a los 5 meses tras insuficiencia respiratoria que requirió ventilación mecánica invasiva, traqueostomía y gastrostomía. Ambos casos ilustran el impacto del diagnóstico tardío sobre el pronóstico y respaldan la necesidad de sospecha clínica temprana, tamizaje genético oportuno y acceso ágil al tratamiento modificador de la enfermedad.