Esclerosis tuberosa: presentación inusual y temprana con debut convulsivo en lactante y diagnóstico prenatal de rabdomioma cardiaco

Resumen

La esclerosis tuberosa (complejo de esclerosis tuberosa, CET) es un trastorno neurocutáneo autosómico dominante con expresividad variable, causado por mutaciones en TSC1 o TSC2, que produce hamartomas multisistémicos. Su prevalencia estimada es de 1/6.000 a 1/10.000 nacidos vivos. Presentación del caso: lactante masculino, con hallazgo prenatal de rabdomioma intracardiaco, ecocardiograma y ecografía transfontanelar neonatales sin alteraciones estructurales. A los 4 meses y 14 días presentó episodios recurrentes de mirada fija y desviación cefálica con pérdida de conciencia. Al examen se identificaron dos máculas hipocrómicas; el electroencefalograma mostró actividad epileptiforme y la resonancia magnética cerebral evidenció hamartomas subcorticales que, sumados al antecedente de rabdomioma cardiaco, cumplen dos criterios mayores para CET. Se inició carbamazepina con buena respuesta clínica y egreso con seguimiento ambulatorio por neurología pediátrica. Conclusión: este caso ilustra cómo un hallazgo prenatal aislado de rabdomioma cardiaco, aun con estudios neonatales iniciales normales, obliga a mantener sospecha clínica de CET y vigilancia activa de signos neurológicos en el primer año de vida, dado que el debut convulsivo puede preceder a otros hallazgos característicos.